TERNI – Dal 2023 l’associazione Progetto Flavia Ugdh ha raccolto oltre 195.000 euro per finanziare il lavoro dei ricercatori. Compiendo anche passi in avanti e raggiungendo i primi risultati dello studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sul deficit di UGDH, una malattia rarissima con soli tre casi conosciuti in Italia.
Lo scorso 18 settembre, la presidente Cristina Carducci, insieme al marito Piergiorgio Di Lorenzi, ha incontrato personalmente i ricercatori Carlo Dionisi Vici, Diego Martinelli e Rosalba Carrozzo nei laboratori della sede di San Paolo. Ad accoglierli erano presenti anche il direttore scientifico Andrea Onetti Muda, il responsabile del Laboratorio di Genetica Medica Antonio Novelli e il Segretario Generale della Fondazione Bambino Gesù, Niccolò Contucci. I fondi raccolti hanno già permesso di: definire meglio il fenotipo epilettico e neuroradiologico, identificare nuovi meccanismi patogenetici e individuare target terapeutici trattabili con molecole già disponibili Il prossimo obiettivo sarà sviluppare terapie innovative e creare un centro di riferimento nazionale per la diagnosi e la cura del deficit di UGDH.
