PERUGIA – L’Umbria lancia il modello del Centro di coordinamento regionale sulle malattie rare che punta sulla sanità di precisione per offrire risposte rapide a chi affronta patologie rare e complesse.
Il nuovo modello e le attività del Centro sono stati illustrati a Palazzo Donini – alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare – in una conferenza stampa a cui hanno partecipato la presidente della Regione Umbria, Stefania Proietti, Antonio D’Urso, direttore generale dell’Azienda ospedaliera di Perugia, Daniela Donetti, direttrice regionale Salute e welfare, Paolo Prontera, responsabile del Centro di coordinamento regionale malattie rare, Antonella Mencacci, direttrice della Struttura complessa di microbiologia, e il padre di una bambina affetta da una malattia rara.
Nel corso dell’incontro è stato reso noto che la metodologia applicata punta sull’utilizzo della tecnologia per leggere il profilo biologico del singolo paziente attraverso la migliore diagnostica genomica, riducendo le attese e di conseguenza, anche i “viaggi della speranza” fuori regione. Il Centro di coordinamento regionale malattie rare dell’Azienda ospedaliera di Perugia si posiziona quindi come una cabina di regia che al momento assiste 9.500 pazienti umbri con patologie rare e studia oltre 1.100 malattie diverse. La rete si poggia su un’architettura che coinvolge le 4 aziende regionali, tra ospedaliere e Usl, 40 presidi e 9 Centri di riferimento.
I numeri confermano l’impatto del servizio: circa 700 nuove diagnosi all’anno, con una media di 2 casi al giorno. Per velocizzare i tempi clinici, la Regione ha investito circa un milione di euro in una piattaforma di sequenziamento del Dna (Next Generation Sequencing – NGS) che permette analisi genetiche avanzate e personalizzate direttamente in Umbria. Inoltre, a marzo verrà assunto un nuovo medico genetista dedicato esclusivamente a questi percorsi.
Le dichiarazioni dei relatori hanno approfondito i pilastri del progetto: la direttrice regionale Daniela Donetti ha evidenziato come questa rete sia uno dei pilastri del Piano socio sanitario regionale, volto a trasformare gli indirizzi nazionali in percorsi d’eccellenza che riducano le diseguaglianze e i tempi d’attesa.
Il direttore Antonio D’Urso ha sottolineato il ruolo dell’Azienda ospedaliera di Perugia come hub della rete, mettendo a disposizione infrastrutture all’avanguardia e competenze multidisciplinari per trasformare la complessità in percorsi di cura chiari e tempestivi.
Sul versante operativo, il professor Paolo Prontera ha spiegato che il Centro ha già gestito oltre 500 contatti per superare il disorientamento delle famiglie e garantire trasparenza attraverso la nuova Carta dei servizi e il portale web.
La professoressa Antonella Mencacci ha invece rimarcato l’autonomia del laboratorio, che oggi permette di eseguire direttamente prestazioni di diagnostica avanzata e medicina di precisione, trattenendo in Umbria competenze e risorse che prima erano costrette a emigrare. Toccante la testimonianza del padre di una bambina affetta da distrofia miotonica, patologia inclusa nei nuovi Ppdta (Percorsi preventivo diagnostico terapeutici assistenziali) che verranno sviluppati nel biennio 2026-2027 insieme a sindromi come quella di Turner, di Prader-Willi e la malattia di Fabry.
In chiusura la presidente Stefania Proietti ha affermato che «le malattie rare ci pongono davanti a una responsabilità politica precisa: garantire che nessun paziente, per il solo fatto di avere una diagnosi difficile, si trovi solo di fronte a un sistema sanitario frammentato».
Proietti ha sottolineato come la programmazione sanitaria si arricchisca includendo le voci di chi vive la malattia, invitando le associazioni a presentare la propria manifestazione d’intenti entro maggio. «Il nostro impegno — ha concluso Proietti — è che ogni cittadino umbro con una malattia rara abbia un punto di riferimento certo e riceva risposte in tempi accettabili: questo è un servizio sanitario all’altezza della sua missione pubblica ».
Sempre alle malattie rare domani sarà dedicato il convegno “Assistenza e ricerca sulle malattie rare in Umbria Charcot Marie Tooth e distrofie muscolari” che si terrà a Perugia a Villa Umbra domani, 28 febbraio. L’evento è promosso dalla Regione nell’ambito del Piano Unico di Formazione in sanità 2026. Per informazioni è attiva la pagina http://www.ospedale.perugia.it/pagine/coordinamento-malattie-rare-000, il portale web regionale, i numeri 075 5783354 / 3193 e la mail malattie.rare@ospedale.perugia.it.
