Redazione Perugia
PERUGIA – Si illumina ancora la fontana Maggiore di Perugia e il 15 febbraio si tinge di blu per la giornata internazionale della sindrome di Angelman, malattia genetica caratterizzata da un ritardo nello sviluppo e gravi danni neurologici e psicologici.
I bambini che ne sono affetti appaiono normali alla nascita, ma tra i 6 e i 12 mesi cominciano a mostrare problemi di alimentazione e ritardo nello sviluppo. Intorno ai 2-3 anni compaiono crisi epilettiche nell’80-85% dei casi. Oltre a queste ultime, le manifestazioni cliniche tipiche della sindrome sono comportamentali (iperattività e scarsa soglia di attenzione), cognitive e motorie, difficoltà nella comunicazione e disturbi del sonno.
Spesso i soggetti affetti dalla sindrome di Angelman hanno anche problemi gastrointestinali, visivi e ortopedici (curvatura anormale della colonna vertebrale). In età adulta gli attacchi epilettici tendono a diminuire o a risolversi. L’aspettativa di vita è normale, anche se in rari casi durante l’invecchiamento si può avere un ulteriore regressione nello sviluppo.
La data è stata scelta per correlarla al mese delle malattie rare e al numero 15 che indica il cromosoma alterato nella sindrome. L’esatta incidenza della sindrome di Angelman è tutt’ora incerta: si stima ci sia un caso ogni 15.000 – 20.000 nuovi nati.
La fontana si è illuminata di viola anche il 12 febbraio in occasione della Giornata internazionale sull’epilessia.
